2020年2月29日，是第十三届“国际罕见病日”。

       目前，全球已知的罕见疾病有6000多种，其中只有5%有药可医;在全球3亿多罕见病患者中，中国罕见病患者预计约有2000万。到目前为止，罕见病仍然是人类医学面临的最大挑战之一。

       今年，知名跨国药企武田全球发起了“重识罕见病”活动，中国遗传性血管性水肿(HAE)患者组织创始人章南女士荣获该活动授予的“罕见之星”称号。章南女士18岁时首次发病，历经长达三十多年的疾病折磨及误诊后，才得以确诊为HAE(遗传性血管性水肿)患者，章南女士积极与命运和疾病抗争，并且在国际HAE组织、中国罕见病中心以及支玉香教授的协助下，和几位患者一起成立了中国HAE组织，以期为中国HAE患者带来更有质量的生命及生之希望。

       作为罕见病领域的领航企业，自2017年以来，武田中国支持中国罕见病发展中心(CORD)共同推进中国首个HAE患者组织孵化项目，并在持续支持和配合患者群体开展相关疾病知识普及工作，努力提高公众认知，呼吁社会各界加强对HAE患者群体的关注。此外，武田中国目前也正在加速将HAE领域的先进产品与治疗方案引进中国市场。

       作为一名HAE患者最希望得到的帮助是什么?未来，武田中国与中国遗传性血管性水肿(HAE)患者组织将如何继续合力发展?中国遗传性血管性水肿(HAE)患者组织创始人章南女士和武田中国分别表达了自己的观点。

       章南:不希望我原来的痛苦发生在别人身上

       问:作为遗传性血管性水肿患者，回顾求诊过程，除了病痛本身，这其中最痛苦的是什么?如果当时得到哪些帮助，对于疾病治疗或提高生活质量会更有帮助?

       章南:我在18岁时第一次开始发病，一直到48岁才确诊，求诊了30年。除了病痛本身以外，我最痛苦的就是不知道自己得了什么怪病。因此心情特别焦虑，情绪特别低落。确诊之前的那些年，我可能每年有一半时间是去各个医院看病。如果早一点确认并可以用有效的药物来预防病情发作，我的生活质量会大大提高。

       问:感觉这三十年就像是你一个人的战争，这跟你积极创立中国遗传性血管性水肿患者组织的初衷有关联性吗?

       章南:是的，我花了三十年时间求诊，但是真正确诊只用了三天。我就想了解，还有多少人得了这个所谓的怪病，还有多少像我曾经那样没有确诊，存在漏诊或者误诊的患者。不希望我原来的痛苦也发生在这些人身上，能帮助他们哪怕提前一天、一个月或者一年确诊也是比较好的，这就是我的初衷。

       中国遗传性血管性水肿(HAE)患者组织有微信公众号(遗传性血管性水肿)、微博以及网站。目前提供的帮助有限，但是患者可以得到心理疏导。另一个是在紧急情况下可以分享药物，能保证每个人不断药。我们每年会开一次患者会，大家在一块不会感到那么孤立无援。

       问:现在很多机构也在关心罕见病，今年荣获了武田全球“罕见之星”的称号，你自己有什么感受呢?

       章南:我应该感谢家人这三十年的不离不弃，特别是我先生。另外还要感谢社会各界，各类组织对HAE患者组织的帮助和支持。同时我为自己能在中国HAE患者组织做出一些实事感到高兴和自豪。

       问:罕见病到现在仍然是人类目前面临的最大挑战之一。今后中国遗传性血管性水肿患者组织是不是有更多的合作计划来帮助到中国的HAE患者呢?

       章南:我们和很多社会组织都有合作，另外还会合作做一些线上的义诊、咨询、心理疏导等。同时也在这里呼吁，希望普通人能对罕见病患者更加宽容，更加理解。

       另外我想谈一谈目前我们面临的困难。HAE患者目前所用的是西方国家只有百分之十的患者在用的一个雄性激素药--达那唑。这个药副作用很大。雄性激素会让肝功能受到损伤，女性甚至出现男性化性征，特别是对女性的生理期影响很大，所以希望能够尽快引进国际普遍在采用的更有针对性的特效药物。同时，希望能够得到社会各界的关注，待引进特效药之后能慢慢的统筹安排，纳入医保、保险，否则个人负担不起这样一个巨额开销。

       武田中国:星星之火 终将照亮整片星空

       问:武田中国近年来为罕见病群体提供了哪些帮助?

       武田中国:武田作为全球罕见病领域的领航者，在全球已上市的产品覆盖多种罕见病，包括血友病，法布雷病、戈谢病和遗传性血管性水肿(HAE)等。武田中国积极响应国家政策，结合本土市场的具体医疗需求，致力于将更多的突破性创新医疗解决方案加速引进中国，让更多中国罕见病患者从中获益。预计到2025年，武田将在中国上市超过15款创新药物，其中就包含多款罕见病的创新治疗药物。

       患者群体的福祉始终是武田首要关心的。武田依据PTRB的决策优先事项--以患者为中心，建立社会信任，提高我们的声誉，发展我们的业务--始终将满足患者需求放在第一位。在罕见病领域，中国有两千万患者，却大多面临诊断率低、缺医少药等种种困境，患者有许多迫切的需求亟待满足。为此，武田充分发挥公司在罕见病领域的领航者地位，与社会各界密切合作，致力共同提升罕见病的公众认知、提升诊断率和诊疗水平、助力患者提高医疗可及性，并通过各种公益合作，致力为患者提供全方位的关爱。例如武田自2010年起开始支持本土医疗机构发起的“血友病分级诊疗系统建设”，迄今已有1.7万名血友病患者注册，加强和完善了中国血友病患者信息及病例管理;自2017年起，武田连续三年支持中国儿童少年基金会开展的“’武’彩童年 筑梦未来“儿童夏令营活动，专门为全国罕见病患儿度身打造疾病管理知识课程，并为患儿家长提供专业心理咨询辅导，三年来已惠及近280多个患儿家庭。2019年，武田还与中国罕见病联盟正式签署了战略合作意向书，双方希望在未来三年内通过一系列举措共同促进中国罕见病临床诊疗和疾病管理综合能力建设，全方位地改善中国罕见病诊疗现状。

       问: 武田为HAE患者群体提供了哪些帮助?

       武田中国:过去10年来，武田始终致力于与遗传性血管性水肿(HAE)患者群体密切合作，为其提供坚定支持。首先致力于在HAE疾病领域开发系列创新疗法，产品组合涵盖诸多治疗选择。同时，还为遗传性血管性水肿患者提供专业的服务和定制化的产品，包括提升药物可及性、疾病教育、医学培训及医护支持等。此外还通过knowHAE网络平台提供疾病教育相关信息，助力提高公众认知、为HAE患者寻求解决方案并呼吁采取行动。

       其次，自2017年以来，武田中国支持中国罕见病发展中心(CORD)共同推进中国首个遗传性血管性水肿患者组织孵化项目，并在两年来持续支持和配合患者群体开展相关疾病知识普及工作。2020年国际罕见病日之际，武田在全球举行“重识罕见病”活动，中国遗传性血管性水肿(HAE)患者组织创始人章南女士作为具有代表性的遗传性血管性水肿患者，由武田中国推荐并参与评选，最终成为中国唯一荣获殊荣的“罕见之星”。

       问:时值第十三届“国际罕见病日”之际，武田制药在全球范围内发起“重识罕见病”行动，对于罕见病我们真正需要重新认识的是什么?

       武田中国:首先，武田希望公众能通过本次活动认识到，罕见病患者全球总人数超过3亿，疾病种类超过6000多种，其实“罕见病并不罕见”。其次希望通过本次活动，强调罕见病患者社群的力量，呼吁全社会对他们的关注。对患者组织的支持与合作，是武田作为企业方义不容辞的责任。在本次活动中，武田针对全球范围内的罕见病患者、家属以及为他们提供支持和帮助的医护人员，举行“重识罕见病”活动，表彰全球范围内与罕见疾病积极抗争并对行业发展作出杰出贡献的“罕见之星”，我们希望能通过对这些“罕见之星”事迹的报道，鼓舞更多人投身到罕见病事业中来，以星星之火，聚势结集为一个发光发热的命运共同体，从而影响到全球更多的罕见病患者。

       问:为什么章南女士会获得武田全球“罕见之星”这样的殊荣?

       武田中国:章南女士是一名罕见病--遗传性血管性水肿(HAE)患者，她历经30年得以确诊，在与疾病积极抗争的同时，创办了中国的遗传性血管性水肿患者组织--雨燕。在章南女士带头下，中国HAE患者组织面向中国区患者，努力提高中国医生和社会大众对HAE的认知，减少误诊，缩短确诊时间。同时患者组织多方寻找更多的HAE患者，努力建立HAE患者数据库，为HAE治疗提供第一手资料，为国际HAE患者组织提供信息共享。中国HAE患者组织积极提升公众认知，让更多患者认知疾病、积极治疗并加入到患者组织。

       章南女士符合武田对“罕见之星”的定义--通过自身发光发热，从而激励周围的人，团结患者群体的力量，共同改变命运。通过这些“罕见之星”的努力而连接起来的星星之火，终将照亮整片星空。

                                                                                                                                             ——来源于《快资讯》